Investigación | El cromosoma 21 implicado en el Síndrome de Down, agente protector frente al cáncer
Un estudio liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA de la Conselleria de Sanitat, concluye que los genes presentes en el Cromosoma 21 actuarían como agentes protectores de distintos tipos de tumores sólidos. Los resultados han sido recientemente publicados en la revista “Frontiers in Physiology” .
El estudio ha sido desarrollado por el Dr. Joan Climent, investigador Ramón y Cajal que dirige el grupo de Biología de Sistemas de INCLIVA.
El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas que tiene el ser humano y es uno de los más interesantes porque tres copias de él producen el síndrome de Down y en él se encuentran al menos 14 genes implicados en enfermedades de origen genético.
Las estadísticas publicadas demuestran que las personas con síndrome de down sufren una menor incidencia de tumores sólidos como el cáncer de mamá. La doctrina sugiere que existe en el Cromosoma 21 un agente supresor de tumores, un guardián del genoma que defiende el material genético (ADN) del daño que puede llevar al cáncer.
Climent explica que “esta posibilidad se consideró una oportunidad para el Grupo de Biología de Sistemas de INCLIVA de confirmar mediante nuestro método de análisis informático tal hipótesis”.
Así se recopilaron datos genómicos de 1068 pacientes con cuatro tipos de tumores -de cáncer de mama, melanoma, wilms y de cáncer de pulmón- para analizar, en estos tumores, el nivel de presencia de los genes que conforman el cromosoma 21.
En esta fase, mediante el uso de técnicas de análisis ómicos se detectaron que en tres regiones genéticas distintas del cromosoma 21 se pierden varios de los genes, concretamente los genes RCAN-1, y los micro-RNAs miR-99A, miR-125B2, miR-LET7C.
Representa una diferencia sustancial de los sujetos con Síndrome de Down donde por el hecho de la trisomía, estos mismos genes están sobre-expresados. “En los pacientes con tumores analizados la dotación genómica del gen RCAN1 estaba en niveles inferiores a los niveles habituales” declara el Dr. Climent. “Nuestro estudio avanza que tanto el gen RCAN1 como los microRNAs descritos, presentes en el cromosoma 21 actuarían como protectores para disminuir las posibilidades de desarrollar tumores sólidos. Las conclusiones podrían abrir nuevas vías de estudio para entender la influencia entre los diferentes cromosomas y posibles dianas terapéuticas”.